Наследование признаков у человека. Наследственные болезни

Билет № 18

1. Наследование признаков у человека. Наследственные болезни, их причины и предупреждение.

Для изучения генетики человека применяют построение родословного дерева (генеалогический метод), сравнение однояйцевых, т. е. развившихся из одной оплодотворенной яйцеклетки, близнецов, особенно выросших в разных условиях (близнецовый метод) и др.

Некоторые признаки определяются одной парой аллельных генов. Так, доминирует карий цвет глаз над голубым, праворукость над леворукостью, длинные ресницы над короткими, наличие веснушек над их отсутствием, кровь с положительным резусом над отрицательным.

Группа крови определяется тремя аллельными генами: одним рецессивным, без агглютиногенов в эритроцитах (иногда обозначают для простоты как «0» — «ноль»), и двумя доминантными, несущими наличие в эритроцитах агглютиногенов А или В (обозначают соответственно «А» и «В»).

Группы крови могут быть обусловлены следующими сочетаниями этих генов:

Группа крови (фенотип) Возможный генотип
0 00
А АА или А0
В ВВ или В0
АВ АВ

Пол человека определяется наличием двух половых хромосом «Х» (икс) у женщин. У мужчин — одной «X» и одной «Y» хромосомой.

Большое внимание уделяют прогнозированию вероятности наследственных заболеваний, что дает возможность уменьшить риск их проявления. Например, гемофилию — несвертываемость крови, — вызывает рецессивный ген, локализованный в «Х» хромосоме. Как правило, у женщин с таким геном имеется во второй «Х» хромосоме доминантный нормальный ген (таких людей называют носителями). Если хромосома с геном гемофилии попадает сыну от матери, у него нет нормального гена (вторая половая хромосома — «Y») и развивается гемофилия. Таким образом, болеют гемофилией мужчины, а носительницы — женщины.

Сочетание двух рецессивных генов гемофилии у женщин случается крайне редко, приводит к гибели на эмбриональной стадии.

Нарушением генома — появлением лишней хромосомы № 21 — вызван синдром Дауна (сопровождается умственной отсталостью).

Нежелательное сочетание генов у супругов, когда у мужа положительный резус, а у жены отрицательный, может в случае наследования ребенком положительного резуса привести к гемолитической болезни новорожденных. Организм матери вырабатывает антитела, склеивающие эритроциты плода, что приводит к их разрушению. Иммунная реакция нарастает с каждой беременностью, в том числе закончившейся абортом. Поэтому для женщины с отрицательным резусом очень важно родить ребенка от первой беременности. Необходимо информировать таких женщин, что в случае аборта может быть упущена возможность родить здорового ребенка.

Предупреждение наследственных заболеваний достаточно проблематичный вопрос. Это может означать рекомендацию супругам с высокой вероятностью рождения больного ребенка не иметь своих детей. Диагностика серьезных нарушений на эмбриональной стадии может послужить основанием для аборта. В некоторых случаях своевременное лечение позволяет избежать развития заболевания.

2. Разнообразие растений, их значение в поддержании устойчивости биосферы. Причины, способствующие сокращению видового разнообразия растений. Роль ботанических садов, национальных парков, заповедников и т. п. в сохранении биоразнообразия.

Растения подразделяют на низшие и высшие. К низшим относятся водоросли. Высшие растения включают мхи, папоротникообразные, голосеменные, покрытосеменные. Описано около 350 тысяч видов растений. Растения в процессе фотосинтеза образуют органические вещества и молекулярный кислород, обеспечивают питание и дыхание всех живых организмов биосферы. Растения заселяют самые различные места обитания, обеспечивая укрытие для животных. Уменьшение биомассы растений грозит не только недостатком пищи для животных, но и повышением концентрации углекислого газа, что может привести к потеплению климата и нарушению сложившегося равновесия, глобальной смене облика планеты.

Сокращение видового разнообразия растений происходит вследствие неумеренного использования человеком природных богатств: вырубки лесов, распашки степей и лугов, выпаса домашних животных. Значительные территории заняты под городами, промышленными объектами, дорогами. Кроме того, исчезновение некоторых видов растений может происходить из-за снижения численности животных-опылителей, загрязнения воздуха, кислотных дождей, уплотнения почвы в местах рекреации.

В ботанических садах ведется работа по охране редких видов, акклиматизации перспективных растений из другой местности. Создаются коллекции интересных видов. Организуются экскурсии, знакомящие посетителей с миром растений, способствующие пропаганде природоохранных знаний. Эти же задачи решают национальные парки, в состав которых наряду с заповедными территориями входят зоны для приема посетителей. Сбор растений в национальных парках запрещен.

Заповедники, как правило, закрыты для посетителей, доступ разрешен только для персонала и научных работников. Заповедный режим должен сохранять сообщества в нетронутом виде, хотя это не всегда удается.

3. Используя знания о строении и функциях пищеварительной системы, раскройте роль ферментов в пищеварении, назовите профилактику пищевых отравлений, кишечных инфекций. Объясните, почему в последнее время увеличилось число заболеваний гепатитом. Как защитить себя от этого опасного заболевания?

Проходя по пищеварительному тракту, вещества пищи последовательно расщепляются на составные части. Расщепление углеводов (крахмала) начинается в ротовой полости под воздействием ферментов слюны.

В желудке начинается расщепление белков под воздействием фермента пепсина, в присутствии соляной кислоты. Из жиров в желудке расщепляются только эмульгированные жиры, содержащиеся в молоке.

В двенадцатиперстной кишке жиры эмульгируются под воздействием желчи. Переваривание белков продолжается под воздействием сока поджелудочной железы, содержащего трипсин. Другие ферменты расщепляют жиры и углеводы. В результате белки расщепляются на аминокислоты, крахмал на глюкозу, жиры на глицерин и жирные кислоты.

Для предупреждения пищевых отравлений следует употреблять только свежие, качественные продукты. Особенно недопустимо употребление испорченных мяса или рыбы, в том числе в виде котлет и колбасы. Продукты хранить в холодильниках и морозильниках, либо засаливать, сушить. Профилактика кишечных инфекций включает соблюдение режимов приготовления, обеспечивающих уничтожение возбудителей. Мясо, рыбу нужно тщательно проваривать, прожаривать. При засолке создавать требуемую по рецепту концентрацию раствора соли. Не следует в домашних условиях консервировать белковые продукты, особенно грибы, а также мясо, рыбу, бобовые из-за опасности ботулизма. Яйца варить вкрутую, прожаривать желтки, не готовить кремы на основе сырых яиц, если есть случаи сальмонеллеза. Не допускать контакта грызунов с пищевыми продуктами.

Гепатит — воспаление печени, основным симптомом которого является желтуха. Вызывается инфекцией, а также ядами, проникающими через кишечник: при отравлении грибами, растворителями, алкоголем. Чтобы не заболеть, нужно соблюдать гигиену, мыть руки, овощи и фрукты, не пить сырую воду. Гепатит В, С передается через кровь, поэтому недопустимы повторное использование шприцев, случайные половые связи. Проводится вакцинация населения.

автор: Владимир Соколов